Genetic risk factors for human susceptibility to infections of relevance in dermatology / Fatores de risco genético para a suscetibilidade humana à infecções de relevância em dermatologia

BACKGROUND: In the pre-microbiological era, it was widely accepted that diseases, today known to be infectious, were hereditary. With the discovery of microorganisms and their role in the pathogenesis of several diseases, it was suggested that exposure to the pathogen was enough to explain infection. Nowadays, it is clear that infection is the result of a complex interplay between pathogen and host, therefore dependant on the genetic make-up of the two organisms. Dermatology offers several examples of infectious diseases in different stages of understanding of their molecular basis. In this review, we summarize the main advances towards dissecting the genetic component controlling human susceptibility to infectious diseases of interest in dermatology. Widely investigated diseases such as leprosy and leishmaniasis are discussed from the genetic perspective of both host and pathogen. Others, such as rare mycobacterioses, fungal infections and syphilis, are presented as good opportunities for research in the field of genetics of infection.

INTRODUÇÃO: Durante a era pré-microbiológica, era comum a visão de que doenças, hoje sabidamente infecciosas, eram hereditárias. Com a descoberta dos microorganismos e seu papel na patogênese de diversas patologias, chegou-se a propor que a exposição ao patógeno era condição suficiente para explicar infecção. Hoje, está claro que infecção é o resultado de uma complexa interação entre patógeno e hospedeiro, dependendo portanto, em última análise, do make-up genético de ambos os organismos. A dermatologia oferece diversos exemplos de doenças infecciosas em diferentes graus de entendimento de suas bases moleculares. Nesta revisão, resumimos os principais avanços na direção da dissecção do componente genético controlando suscetibilidade do ser humano a doenças infecciosas de importância na dermatologia. Doenças amplamente estudadas, como a hanseníase e a leishmaniose, são discutidas sob o ponto de vista da genética tanto do hospedeiro quanto do patógeno. Outras, como micobacterioses raras, micoses e sífilis, são apresentadas como boas oportunidades para pesquisa na área de genética de infecção.

Prevalência de infecção por HIV, HTLV, VHB e de sífilis e clamídia em gestantes numa unidade de saúde terciária na Amazônia ocidental brasileira / Prevalence of infection for HIV, HTLV, HBV and of syphilis and chlamydia in pregnant women in a tertiary health unit in the western Brazilian Amazon region

OBJETIVO: estimar a prevalência de infecção por vírus da imunodeficiência humana (HIV), vírus linfotrópicos de células T humanas (HTLV), vírus da hepatite B (VHB), Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) e de sífilis em gestantes, bem como fatores de risco associados a essas infecções, na Fundação de Medicina Tropical do Amazonas (FMTAM). MÉTODOS: foi realizado um estudo transversal incluindo 674 gestantes atendidas consecutivamente da demanda espontânea da FMTAM no período de Março a Setembro de 2008. As informações demográficas, epidemiológicas, socioeconômicas, clínicas e obstétricas foram coletadas em um questionário específico. As pacientes tiveram uma amostra de sangue coletada de veia periférica para a realização de sorologias de HIV, HTLV, hepatite B e sífilis. Foi coletada uma amostra de secreção endocervical para a realização de teste de detecção de antígenos da C. trachomatis. A Odds Ratio foi utilizada para estimar a força de associação entre possíveis fatores de risco e infecção. A análise estatística foi feita com a utilização do teste t de Student, o teste do χ2 e o exato de Fischer. RESULTADOS: a média de idade foi de 23,9 anos (DP 6,3). As prevalências observadas foram de 0,6 por cento para infecção por HIV; 0,7 por cento para o HBsAg; 1 por cento de sífilis e 2,7 por cento para C. trachomati s. Todas as amostras foram negativas para HTLV. Não se evidenciaram variáveis associadas à infecção por HIV, VHB e sífilis. Observou-se associação estatisticamente significativa entre gestantes com idade inferior a 20 anos e de primigestas com infecção por C. trachomatis. CONCLUSÕES: o estudo evidenciou que a prevalência de infecção por HIV nas gestantes atendidas na FMTAM é semelhante aos valores descritos na literatura brasileira, enquanto que as prevalências de HTLV, VHB, sífilis e C. trachomatis na população estudada encontram-se abaixo das encontradas por outros autores. O principal fator de risco para a infecção por C. trachomatis foi ter menos de...

PURPOSE: to estimate the prevalence infection of human immunodeficiency virus (HIV), human T-cell lymphotropic vírus (HTLV), hepatitis B virus (HBV), Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) and syphilis in pregnant women, as well as risk factors associated with these infections, in Fundação de Medicina Tropical do Amazonas (FMTAM). METHODS: a cross-sectional study was carried including 674 pregnant women consecutively attended of the spontaneous demand of FMTAM between March and September 2008. Demographic, epidemiologic, socioeconomic, clinical and obstetric information have been collected through specific questionnaires. Patients had blood sample collected by peripheral venous for accomplishment of serological tests of HIV, HTLV, HBV and syphilis. Cervical secretion sample has been collected for C. trachomatis antigens detection test. The Odds Ratio has been used to evaluate risk factors associated to infections. Statistical analysis has been done with the t-Student, χ2 and Fisher's exact tests. RESULTS: the average age was 23.9 years old (SD 6.3). The observed prevalence was 0.6 percent to infection by HIV; 0.7 percent by HBsAg; 1.0 percent of syphilis and 2.7 percent by C. trachomatis. All the samples went negatives to HTLV. There were no variables associated with infection by HIV, HBV and syphilis. Significative statistically association was observed between pregnant woman with age under 20 years and of first pregnancy with C. trachomatis infection. CONCLUSIONS: the study evidenced that the prevalence infection by HIV in pregnant women assisted in FMTAM is similar to the values described in the Brazilian literature, while the prevalence by HTLV, HBV, syphilis and C. trachomatis in the studied population are below found by other authors. The main risk factor for the infection by C. trachomatis was being under 20 years old.

Associação de metemoglobinemia e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em pacientes com malária tratados com primaquina / Association of methemoglobinemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in malaria patients treated with primaquine

Este estudo teve como objetivo verificar a ocorrência de metemoglobinemia em indivíduos deficientes da glicose-6-fosfato desidrogenase durante o tratamento da infecção malárica com primaquina. Foram selecionados pacientes com diagnóstico para malária por Plasmodium vivax ou mista V+F (Plasmodium vivax + Plasmodium falciparum), Grupo 1: com 74 indivíduos com diagnóstico clínico de metemoglobinemia e Grupo 2: 161 indivíduos sem diagnóstico clínico de metemoglobinemia. Quanto à deficiência da G6PD, nos Grupos 1 e 2, houveram 51,3 por cento (38) e 8,7 por cento (14) de indivíduos enzimopênicos, respectivamente, demonstrando através de tais dados, significância estatística na associação com a metemoglobinemia somente nos indivíduos do Grupo 1 (p<0,05). A comparação da relação da metemoglobinemia à deficiência da G6PD mostrou haver uma possível associação de indivíduos enzimopênicos desenvolverem metemoglobinemia com maior freqüência.

This study had the aim of investigating occurrences of methemoglobinemia among individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency during treatment for malaria infection using primaquine. Patients with a diagnosis of malaria caused by Plasmodium vivax or the V+F mixture (Plasmodium vivax + Plasmodium falciparum) were selected. Group 1 consisted of 74 individuals with a clinical diagnosis of methemoglobinemia and Group 2 consisted of 161 individuals without a clinical diagnosis of methemoglobinemia. The glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency rates (numbers of enzymopenic individuals) in Groups 1 and 2 were 51.3 percent (38) and 8.7 percent (14) respectively. These data demonstrated a statistically significant association with methemoglobinemia only among the individuals in Group 1 (p<0.05). Investigation of the relationship between methemoglobinemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency showed that there was a possible association such that enzymopenic individuals may develop methemoglobinemia more frequently.